A Padova una associazione contro la morte improvvisa giovanile per Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro

Ott 26 • NEWS • 2476 Views • Nessun commento su A Padova una associazione contro la morte improvvisa giovanile per Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro

Ricerca e sostegno alle famiglie grazie allìassociazione Geca Onlus

La Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro era pressochè sconosciuta fino agli Anni 80. Veniva considerata una displasia del ventricolo destro e fu merito di F. Marcus e G. Fontaine segnalarne l’importanza clinica (Circulation, 1982). È stata riconosciuta come possibile causa di morte improvvisa giovanile alcuni anni dopo (Thiene, Nava, et al., New England Journal of Medicine, 1988). Da allora numerosi ricercatori, in primis quelli dell’ateneo patavino, hanno cercato di delinearne il quadro patologico e clinico. Si scoprì che la malattia ha un’origine genetica e che i soggetti affetti presentano prevalentemente una mutazione dei geni che regolano le connessioni intercellulari. Questo difetto porta ad una progressiva morte dei miociti; si crea un’atrofia miocardica e il tessuto malato viene sostituito da una cicatrice fibro-adiposa. La malattia non colpisce solo il ventricolo destro ma, in maniera più o meno marcata, anche il ventricolo sinistro. Non tutti i soggetti che presentano una mutazione si ammalano: la trasmissione della malattia è infatti, di tipo dominante anche se un 30% circa dei pazienti sono portatori sani. Questi soggetti sono chiamati “a rischio” perché possono ammalarsi in ogni momento della loro vita. Compito del clinico è distinguere i portatori sani dai malati e stabilire, in questi ultimi, l’entità della malattia; per questo lo studio delle famiglie è una tappa fondamentale per stratificare il rischio e individuare, tra i soggetti affetti, quali avranno bisogno di terapia farmacologica e/o elettrica e quali andranno solo periodicamente controllati. La morte improvvisa può essere prevenuta attraverso una diagnosi precoce, la limitazione dell’attività fisica, una terapia corretta. La complessità dei problemi da affrontare e il mosaico di situazioni all’interno dei nuclei familiari (soggetti non portatori della mutazione, portatori sani e soggetti clinicamente malati) ha indotto le famiglie a riunirsi in Associazioni per avere un aiuto clinico e psicologico soprattutto se ci sono stati casi di morte improvvisa. A Padova è sorta nel 2000 “Giovani e cuore aritmico onlus – Geca onlus”, che raccoglie oggi oltre 400 famiglie, e si offre come punto di riferimento per consulenze mediche, genetiche e psicologiche. Il 2015 non è un punto di arrivo, ma di partenza per nuove ricerche cliniche e genetiche.

Il Prof. Andrea Nava

Il Prof. Andrea Nava

Il consiglio direttivo Geca onlus
Il consiglio direttivo Geca onlus

 

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info@gecaonlus.org
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